Waardenburgův syndrom

Doktor P. J. Waardenburg byl první, kdo našel spojitost mezi hluchotou a barevnou pigmentací. Waardenburgův syndrom je stejně tak prokázán jak u lidí, tak ježků, psů, koček, fretek, hlodavců, koní a mnoha dalších zvířat. Člověk s odlišným zbarvením očí mívá často problémy se sluchem. Lidé s Waardenburgovým syndromem mívají také bílé vlasy, nebo mohou začít předčasně šedivět.

Hluchota je také mnohem běžnější u bílých koček. Je prokázáno, že postihuje 65-85% bílých koček s modrýma očima, 17-20% bílých koček s jinýma očima než modrýma a 40% koček jinak zbarvených, s rozdílnou pigmentací očí, jejichž jedno oko je modré.

 

Hluchota u ježků je obvykle způsobena Waardenburgovým syndromem, v jehož důsledku dochází k nedostatečnému vývoji mechanismu vnitřního ucha. U ježků s Waardenburgovým syndromem je hluchota geneticky vázána na některé bílé znaky. Obecně vzato se tato genetická vada vyskytuje u Reverse Pinto, předpokládá se, že až 75% ježků tohoto zbarvení je zcela hluchých. Albíni mají abnormálně sníženou hranici sluchu ve středním a vnitřním uchu a ačkoliv jsou méně slyšící, nebývají úplně hluší. Waardenburgův syndrom se může projevit také u zbarvení Leucistic, také označovaných jako Dark Eyed White - DEW. Bohužel Leucistic je v dnešní době poměrně dost atraktivní zbarvení a vyšetření sluchu u nich, většinou z neznalosti, chovatelé neprovádějí. 

 

U zbarvení Reverse Pinto a Leucistic se prakticky jedná o bílé znaky, které zasahují téměř celé tělo. U RP je základní barva pouze na malém místě, většinou na hřbetě, u DEW se jedná o jeden velký bílý znak přes celý povrch těla, kde jediný jeho pigment je v očích. Tyto bílé znaky jsou svázány s Waardenburgovým syndromem, který způsobuje hluchotu a další vrozené vady. Bílé znaky jsou způsobeny (stejně jako další projevy tohoto syndromu) ve velmi časném zárodečném vývoji tím, že pigmentové buňky se nedostanou všude tam, kde mají být (při albinismu jsou na svých místech, jen nemohou tvořit pigment). Tyto buňky se vyvíjí ve stejnou dobu a ze stejného základu jako centrální nervová soustava. Z toho vyplývá, že postižení se ve větší nebo menší míře týká celého organismu a vady se mohou projevit na mnoha místech. Nejvíce se onemocnění projevuje ve středním uchu (proto hluchota), ale také v mozku a někdy se týká i vnitřních orgánů. Pokud je syndrom rozvinut ve velké míře, vede to k úmrtí plodu už v děloze matky. To samozřejmě ohrožuje jak samici, tak ostatní plody. Pokud je syndrom mírnější formy, může mládě zemřít po narození, nebo přežije.

Waardenburgův syndrom kromě hluchoty způsobuje také poškození očí a mozku, změny chování a sníženou inteligenci. Dalším, ne tak častým projevem je kratší nebo chybějící ocas, chybějící končetiny, problémy se zažívacím traktem, rozštěpy či nedovyvinuté srdce. Projevuje se také změněnou pohyblivostí očních víček, které nelze plně otevřít a polohou očí, které bývají velmi blízko u sebe.

 

U hluchých ježků lze předpokládat velké problémy v komunikaci, zvláště pak pokud se jedná o chovné jedince. Neslyšící matky mohou ublížit svým mladým, protože nemohou slyšet jejich pláč. K vyhnutí se vrozené hluchoty u ježků by zodpovědní chovatelé měli být opatrní při chovu kvůli pěkným vzorům a měli by se vyvarovat množení jedinců takto postižených.

Domnívám se, že pokud je vada tak hluboko zakódována v genech, není šance ji cíleným šlechtěním změnit natolik, aby nám zůstali ježci žádaných zbarvení, ale bez ostatních negativních projevů. Navíc je gen, který způsobuje toto onemocnění absolutně dominantní, takže se přenáší na další generace velice snadno.  Proto jako jedinou šanci, jak se tohoto syndromu zbavit, vidím takové ježky do chovu vůbec nezařazovat.

Sice se může zdát, že je dost ježků s těmito barvami, kteří nemají žádnou viditelnou vadu, ale můžeme skutečně říct, že jsou zdraví? Víme, zda mají zdravé vnitřní orgány a co předají svým potomkům? Přes 75% hluchých jedinců takových zbarvení nám dává jasnou odpověď. To se však týká těch méně postižených zvířat. Kolik jich díky WS zemřelo při narození nebo ještě před ním?

Množení zvířat, u kterých je předpoklad genetické vady mi přijde neetické. Chovatelské organizace by měly dbát na to, aby jimi podporovaní chovatelé rozmnožovali pouze zdravá zvířata bez známého rizika přenosu genetických vad a měly by se také o tomto riziku snažit informovat širokou veřejnost, nejen z řad chovatelů, neboť dokud bude poptávka po takových zvířatech, vždy se najde někdo, kdo na ní bude chtít vydělat. Nemělo by se to však dít za podpory organizací, jejichž cílem je ochrana zvířat.